Emoglobinuria parossistica Notturna

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GUIDA PRATICA PER IL PAZIENTE CON EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

A cura dell’ U.O.S. Fisiopatologia delle Anemie 
Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Questa piccola guida ha lo scopo di fornire ai pazienti con EPN e ai loro familiari le informazioni essenziali riguardo alla malattia.

L’ EPN

  • È una malattia rara del sangue, acquisita (non è una malattia congenita)
  • Non è un tumore
  • Non è contagiosa
  • Non è ereditaria

Nella EPN i globuli rossi sono più deboli e vengono distrutti più facilmente e questo provoca anemia e liberazione del contenuto dei globuli rossi, cioè di emoglobina nel sangue
L’ emoglobina passa dal sangue alle urine che diventano scure (urine “coca cola”), un fenomeno noto come emoglobinuria. Caratteristica che ha determinato il nome della malattia è l’ emissione di urine molto scure al mattino al risveglio. Talvolta le crisi emoglobinuriche possono essere molto intense e durare alcuni giorni, spesso sono scatenate da febbre ed infezioni anche banali.
L’ EPN può colpire maschi e femmine di tutte le età, ma è più frequente nel giovane adulto tra i 20 e i 40 anni. È una malattia rara, si stima che l’ incidenza, cioè i nuovi casi in un anno, sia di 1.3 per milione di abitanti. In alcuni pazienti l’ EPN si sviluppa in seguito ad una malattia del midollo osseo che si chiama aplasia midollare o anemia aplastica, nella quale risultano diminuiti di numero sia i globuli rossi (anemia) che i globuli bianchi (leucopenia) e le piastrine (piastrinopenia).
Ci si ammala di EPN perché alcune delle cellule del midollo osseo (cellule staminali) progenitrici delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) subiscono un cambiamento (mutazione) in conseguenza del quale producono dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine “difettosi”.

I SINTOMI

Il quadro clinico, l’ intensità dei sintomi e il decorso della malattia sono molto variabili. Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta con i sintomi dell’ anemia (mancanza di globuli rossi): pallore, stanchezza, affanno e palpitazione. Il colore delle urine può essere scuro o rossastro soprattutto al mattino.

Colore della urine a varie ore della giornata

Si possono avvertire dolori addominali e difficoltà a deglutire cibi solidi e perfino liquidi.
Se il numero di globuli bianchi è molto basso la persona può essere più soggetta alle infezioni; se è molto basso il numero delle piastrine ci può essere tendenza alle emorragie.
L’ uomo può avere difficoltà nei rapporti sessuali (disfunzione erettile).

LA DIAGNOSI

Un semplice prelievo di sangue permette di identificare i globuli rossi e globuli bianchi anormali grazie ad una tecnica che si chiama citofluorimetria e che viene eseguita in centri ematologici specializzati. L’ esame delle urine permette di riconoscere la presenza di emoglobina. All’ esordio della malattia è opportuno effettuare anche un esame del midollo osseo per verificare se vi è aplasia o ipoplasia midollare.

IL DECORSO

Il corso della malattia è molto variabile. Nella maggior parte dei casi i pazienti imparano a vivere con l’EPN e conducono una vita attiva con scarsa interferenza nelle relazioni familiari, sociali, lavorative. In casi più rari la necessità di frequenti controlli medici e trasfusioni o l’ insorgere di complicanze possono peggiorare la qualità della vita.
Una quota non piccola (si stima intorno al 10-15% dei casi) di pazienti EPN va incontro a miglioramento spontaneo fino alla scomparsa di tutte le cellule EPN dal sangue e alla normalizzazione dell’ emocromo. La guarigione spontanea può avvenire anche in pazienti con malattia grave.

LE COMPLICANZE

Una delle maggiori complicanze è la trombosi, cioè la formazione di coaguli all’ interno dei vasi sanguigni, soprattutto le vene. La trombosi si cura con dei farmaci che si chiamano anticoagulanti e che vengono somministrati per bocca o mediante iniezioni sottocutanee.
In una piccola proporzione di pazienti con EPN il midollo osseo può, nel corso degli anni indebolirsi, e produrre meno globuli bianchi e piastrine (ipoplasia o aplasia midollare). L’ emissione di emoglobina attraverso le urine può a lungo andare produrre dei danni renali. In occasione di crisi emoglobinuriche molto severe si può determinare un danno renale acuto che deve essere opportunamente e tempestivamente curato.

LE TERAPIE

Le cure sono diverse a seconda dell’ andamento clinico: semplice terapia di supporto con ferro e vitamine, profilassi o terapia anticoagulante, eritropoietina, trasfusioni, eculizumab (farmaco di recente introduzione, specifico per la EPN, che riduce in modo drastico la distruzione dei globuli rossi). Questi trattamenti non fanno guarire, ma attenuano i sintomi, riducono le complicanze e migliorano la qualità della vita.
Il trapianto di midollo osseo è l’ unico trattamento in grado di eliminare l’ EPN; è limitato ad una minoranza di pazienti che dispongono di un donatore compatibile, di solito un fratello o una sorella. Si tratta di una procedura gravata da notevoli rischi che viene riservata solo ai casi più gravi di EPN.

SITUAZIONI PARTICOLARI

Viaggi: Non mantenere troppo a lungo la posizione seduta in aereo o in automobile; assumere molti liquidi e chiedere al proprio medico se, in occasione di viaggi particolarmente lunghi, è opportuno prendere dei farmaci preventivi.
Occorre avere molta attenzione a viaggiare in paesi a basso livello igienico-sanitario in cui è più facile contrarre malattie infettive, dalla diarrea del viaggiatore ad altre infezioni più gravi.
Il soggiorno in alta quota può provocare affanno e palpitazioni nei soggetti anemici.

Sport: Un’ attività sportiva adeguata alla condizione clinica è sempre auspicabile. Se l’ anemia è significativa è meglio non svolgere attività sportiva eccessivamente intensa che può provocare mancanza di respiro e palpitazione; se le piastrine sono basse (< 50.000/mmc) è bene non praticare sport che possono causare traumi.

Sintomi per cui contattare subito il medico:

  • La mancanza di respiro e la palpitazione per sforzi modesti, il peggioramento della stanchezza e affaticabilità
  • Le crisi emoglobinuriche intense
  • Il dolore addominale soprattutto se localizzato nella parte destra in corrispondenza del fegato e il senso di gonfiore dell’ addome
  • Il mal di testa intenso e prolungato
  • Il gonfiore e/o il dolore di una gamba
  • La febbre